Hemofília: Príznaky, liečba, dedičnosť

Ak ste niekedy čítali román o upíroch, v niektorých prípadoch sa v ňom spomína hemofília. Aj keď si to môžu mnohí myslieť, hemofília nie je nejaký fantazijný problém, ale skutočná porucha, ktorá komplikuje mnohým ľuďom život. Aké má hemofília príznaky? A je dedičná?

Príbehy o upíroch sú pre mnohých veľmi atraktívne, pretože sú tajomné, nechýba v nich zaujímavá zápletka, a bývajú aj pomerne romantické. Niektorí si dokonca želajú, aby sa im niečo podobné stalo aj v skutočnom živote.

A potom sú tu ľudia, ktorí síce nie sú upíri, ale ktorí mali tú smolu, že trpia hemofíliou, ktorá sa v niektorých knihách celkom často skloňuje. Nenechajte sa ale zmiasť. Nepijú po nociach cudziu krv. Ich telo z nejakého dôvodu nedokáže zachovať normálne parametre krvi.

Čo všetko by ste mali o hemofílii vedieť? Na to sa zameriame nižšie.

Príznaky hemofílie

Hneď na úvod vám povieme, že hemofília nemá jednotné príznaky. Je to kvôli tomu, že existuje niekoľko jej typov. Za miernejšiu hemofíliu sa považuje hemofília typu C. Vážnejšia je hemofília A a B, ale tieto formy môžu mať taktiež u niektorých pacientov miernejšie prejavy.

Všeobecne sa ale za príznaky hemofílie považuje:

• Krvácanie do kĺbov
• Krvácanie do kože
• Krvácanie do svalov a mäkkých tkanív
• Krv v moči
• Krv v stolici
• Časté krvácanie z nosa
• Krvácanie ďasien

Čo ju spôsobuje?

Primárnym dôvodom vzniku hemofílie je genetika. Vo svojej podstate ide o odchýlku, ktorá spôsobuje abnormálnu zrážanlivosť krvi.

Dá sa liečiť?

Liečba hemofílie opäť súvisí s tým, aký je človeku diagnostikovaný jej typ. Hlavným cieľom liečby je podpora zrážania krvi, čím by malo dôjsť k redukcii krvácavých stavov.

Okrem liekov a ďalších faktorov, ktoré podporujú zrážanie krvi, sa odporúča rehabilitácia. (Hlavne, keď dochádza ku krvácaniu do pohybového aparátu.) Tiež sa hľadajú nové formy génovej terapie, ktorá by mohla byť pre pacientov s touto poruchou účinná.

Rizikové faktory

Medzi rizikové faktory pre vznik hemofílie patrí mužské pohlavie. Čo sa týka hemofílie typu C, tou trpia muži a ženy zhruba rovnako.

Dá sa jej predchádzať?

Hemofília sa prenáša z rodiča na dieťa. V podstate teda neexistuje žiadny spôsob, ako by sa dalo tejto chorobe predísť. Ibaže by si pár zaplatil nákladné genetické vyšetrenie, ktoré môže pomôcť odhaliť zvýšené riziko niektorých vážnych chorôb. (Zistí sa pri ňom, či nie ste nositelia nejakého génu, ktorý by v kombinácii s genetickou výbavou vášho náprotivku mohol spôsobiť vážne poškodený plod.)

U tehotných žien sa nedá hemofília plodu nijako spoznať. V niektorých prípadoch sa ale môžu zárodky testovať v rámci oplodnenia IVF.

Kedy vyhľadať lekára?

Pokiaľ trpíte hemofíliou vy osobne, určite sa hodí poznať problémy, ktoré by vás mali v prípade potreby nasmerovať do ordinácie vášho ošetrujúceho lekára.

Patrí medzi ne bolesť krčnej chrbtice, časté zvracanie, intenzívna a pravidelná bolesť hlavy, extrémna spavosť, dvojité videnie a nezastaviteľné krvácanie.

V prípade akéhokoľvek zákroku tiež nezabudnite informovať zdravotnícky personál o tom, že trpíte poruchou krvi. Vďaka tomu bude schopný sa o vás správne starať.

Poznáte niekoho, kto trpí hemofíliou?

Zdroje informácií

https://www.healthline.com/health/hemophilia – Všetko o hemofílii (anglicky)

https://www.medicalnewstoday.com/articles/154880 – Čo je hemofília? (anglicky)